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Heidelberg: 12 Millionen Euro für die Erforschung seltener Nierenerkrankungen

Prof. Schaefer

Prof. Dr. Franz Schaefer, Leiter der Sektion Pädiatrische Nephrologie des Universitätsklinikums Heidelberg, koordiniert das europaweite Forschernetzwerk EURenOmics. Foto: Universitätsklinikum Heidelberg

Für die meisten angeborenen Nierenerkrankungen gibt es keine oder nur wenige auf Dauer wirksame Therapien. Dialyse und Transplantation sind deshalb bereits im Kindesalter meist unausweichlich. Ein neues europaweites Forscher-Netzwerk (EURenOmics) hat sich zum Ziel gesetzt, die bisher kaum verstandenen molekularen Grundlagen der seltenen Nierenerkrankungen aufzuklären sowie Ansatzpunkte für Diagnostik und Therapie zu identifizieren. Koordinator der 31 Projektpartner aus elf Ländern ist Prof. Dr. Franz Schaefer, Leiter der Sektion Pädiatrische Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg. Die Europäische Union fördert das umfangreiche Projekt in den kommenden fünf Jahren mit insgesamt 12 Millionen Euro. Damit können zudem umfangreiche Krankheitsregister mit den Daten von mehr als 12.000 Patienten aufgebaut werden.

Zentrale Patientenregister verschaffen Überblick

Mehr als 200 seltene Nierenerkrankungen sind derzeit bekannt. Aus diesen haben die Wissenschaftler von EURenOmics Krankheitsbilder mit dringendem Handlungsbedarf ausgewählt: Dazu gehören z.B. das behandlungsresistente nephrotische Syndrom, das hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) sowie verschiedene angeborene Funktionsstörungen und Fehlbildungen der Nieren. Diese Erkrankungen werden europaweit jährlich bei rund 33.000 Menschen, meist im frühen Kindesalter, diagnostiziert. „Fast alle Kinder und Jugendlichen sowie rund ein Fünftel der Erwachsenen, die in Europa auf Dialyse oder Nierentransplantation angewiesen sind, leiden an einer seltenen angeborenen Nierenerkrankung“, erklärt Prof. Schaefer.

Über die meisten seltenen Nierenerkrankungen ist relativ wenig bekannt – von den molekularen Ursachen, möglichen Untergruppen und deren typischen Verlauf bis hin zu den im Einzelfall besser oder schlechter geeigneten Therapien. Darüber hinaus fehlen auch geeignete Tiermodelle, um die Erkrankungen und mögliche Therapieansätze weiter zu erforschen. Das wollen die Projektpartner in den kommenden fünf Jahren ändern. Neben der Grundlagenforschung zu genetischen Defekten und Störungen in den molekularen Signalwegen der Nierenzellen führen sie Patientendaten aus 25 Einzelregistern zu den verschiedenen Erkrankungen zusammen. Ihnen stehen damit detaillierte Beschreibungen der Krankheitsbilder von mehr als 12.000 Patienten aus ganz Europa, dazu genetische Daten, Urin-, Blut- und Gewebeproben zur Verfügung. Jährlich kommen rund 1.500 weitere Datensätze dazu.

Molekulare Marker in Kombination mit klinischen Datenbanken erleichtern Therapiewahl

Die Arbeitsgruppe in Heidelberg erstellt derzeit eine Datenbank, in der sämtliche klinischen Befunde wie Symptome, Gewebeveränderungen, Krankheitsverlauf und Therapieansprechen der registrierten Patienten eingepflegt und einheitlich aufgearbeitet werden. „Damit können wir erstmals Vergleiche ziehen und z.B. Untergruppen innerhalb der Krankheitsbilder oder Gemeinsamkeiten zwischen einzelnen Erkrankungen identifizieren“, so der renommierte Kinder-Nephrologe. In Kombination mit den genetischen Daten hoffen die Wissenschaftler, bestimmte Marker und charakteristische Merkmale zu finden, die eine genaue Einteilung des individuellen Krankheitsbildes, -verlaufs sowie die Vorhersage des Therapieansprechens erlauben.

Vorbild der neuen Datenbank ist das Internet-Portal www.podonet.org, das 2009 an der Sektion für Pädiatrische Nephrologie von Prof. Schaefer ins Leben gerufen wurde. Hier werden im Rahmen eines von Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und EU geförderten Verbundprojektes genetische und klinische Daten zum steroidresistenten nephrotischen Syndrom zusammengeführt. „Diese Informationen können im Moment immerhin dazu beitragen, Kindern unwirksame und belastende Therapien, z.B. eine intensive Behandlung mit Kortison, zu ersparen; in Zukunft helfen sie hoffentlich dabei, die passende Therapie auszuwählen“, so Schaefer.

Die Sektion Pädiatrische Nephrologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg ist eine der größten universitären Einrichtungen zur Betreuung nierenkranker Kinder in Deutschland. Jährlich stellen sich mehr als 300 Patienten neu vor; insgesamt werden hier rund 2.500 Kinder mit seltenen Nierenerkrankungen betreut und pro Jahr durchschnittlich 20 Nierentransplantationen bei Kinder durchgeführt.

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